Rara doença genética neuromuscular grave e sem cura, a atrofia muscular espinhal (AME) ocorre, em média, em um a cada 10 mil nascidos vivos. No país, estima-se que acometa mais de 1.525 pessoas, de acordo com levantamento do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname). Para conscientizar a população e estimular políticas públicas, 8 de agosto é, por lei, o Dia Nacional da Pessoa com AME.
No Distrito Federal, o Hospital de Apoio de Brasília (HAB) é referência no tratamento e oferece a triagem neonatal mais completa do país. ”O DF é uma das poucas unidades da Federação que realiza o teste do pezinho ampliado. Cada teste faz nove tipos de exames e pode detectar até 60 doenças para que a criança receba o tratamento desde os primeiros dias de vida”, explica a referência técnica distrital (RTD) em doenças raras, Maria Tereza Rosa.
Equipamentos de ponta instalados no hospital para análise de materiais genéticos permitiram a ampliação de diagnósticos, incluindo o rastreio da AME e outras doenças. No total, o teste do pezinho no DF detecta 58 doenças raras. Nas maternidades da rede pública do DF, o exame é feito em todos os nascidos vivos.
Para bebês que nascem na rede particular, o teste ampliado fica disponível nas unidades básicas de saúde (UBSs) até o 30º dia de vida do recém-nascido. Os exames são encaminhados para o serviço de referência em triagem neonatal, no Hospital de Apoio.
A RTD lembra que o diagnóstico pré-sintomático é muito importante. Quando o tratamento disponibilizado no SUS é iniciado nesta fase, a criança terá grande potencial para desenvolver uma vida normal e produtiva, sem sofrer ao longo de sua vida intercorrências ou limitações.
“A triagem neonatal para AME combinada com tratamento precoce resulta em melhor performance de movimento em crianças afetadas, incluindo a capacidade de andar, quando comparada a crianças diagnosticadas assim que os sintomas se desenvolvem”, ressalta Maria Tereza Rosa.
A especialista ainda esclarece que a doença afeta as células nervosas da medula espinhal responsáveis por controlar os músculos, bem como outras células presentes em todo o corpo humano. Isso impacta progressivamente funções vitais básicas, como andar, engolir e respirar.